¿Basura en el ADN?

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Lo que muchos científicos habían bautizado desde hace algunas décadas como ADN basura, redundante o no codificante, resulta albergar tesoros ocultos y desconocidos hasta ahora. Los especialistas en genómica llevan varias décadas intentando responder a la pregunta: ¿qué demonios pintan todos estos elementos en el ADN?. Para ello, unos 442 científicos (22 de ellos españoles) repartidos en docenas de laboratorios en todo el mundo, trabajan en un proyecto denominado ENCODE, cuyo objetivo es crear una enciclopedia que describa la función de las partes más recónditas del genoma humano, en especial, del ADN basura. Como se trata de un tema complejo, vayamos por partes.

En 2001 se secuenció el genoma humano, fue un gran avance, ya que se estableció la secuencia de las aproximadamente 3 mil millones de bases nitrogenadas (adenina (A), timina (T), citosina (C) o guanina (G)) que constituyen la larga cadena de ADN. Todo no había hecho nada más que empezar, ya que sabíamos el orden de las letras del genoma pero… ¡¡nos quedaba saber cómo funciona y que significa!!.

Unos de los resultados más sorprendentes que este proyecto desveló, fue que apenas el 1.5% del ADN está compuesto por fragmentos que contienen la información utilizada para el desarrollo y funcionamiento de todos los seres vivos: los genes. Por esa razón, se dio a entender que el resto de la molécula de ADN está compuesta por secuencias que no se dedican a la síntesis de proteínas y que por ello, denominaron ADN basura (o no codificante). Hasta hace menos de un año, lo que acabo de contarles, es lo que estudiábamos en clase.

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Sin embargo, en los últimos meses, el grupo ENCODE ha publicado una serie de artículos en revistas científicas de renombre (Nature y Genome Biology) donde confirman la existencia de una serie de interruptores, señales e indicadores moleculares desconocidos, que se encuentran intercalados a lo largo y ancho del ADN humano.

Como observamos, el ADN basura depara múltiples sorpresas y es que, la controversia llega al plantearse si este acontecimiento importa de verdad, ya que sólo lleva a cabo procesos que se realizan a escala bioquímica pero sin apenas ningún efecto en nuestro organismo o en la evolución. Esto es, las reglas de la evolución que rigen los elementos codificantes de proteínas son distintas y mucho más rápidas a la de los elementos no codificantes.

Esto sugiere que la parte del genoma dedicada a la regulación de los genes es mucho más compleja que la dedicada a los mismos genes. Les pondré un ejemplo (de esa manera me quedaré tranquila de que lo han entendido), un gen humano concreto casi siempre tendrá su equivalente en el ratón, pero esto no puede extrapolarse con los elementos no codificantes.

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Como ven, la cuestión es bastante aterradora ya que cambia nuestra forma de pensar sobre los genes y la evolución.

Y todavía hay más, porque varias de las enfermedades humanas que muchos creían que se debían a variantes genéticas (mutaciones), los resultados de ENCODE demuestran que muchas de ellas que la asociación pangenómica (GWAS) había vinculado con esas variantes no se localizan cerca de ningún gen, pero ese es otro cantar, en el cual, por ahora, no profundizaré porque es un tema que actualmente se está tratando.

En el siguiente enlace pueden visitar una base de datos que clasifica todas las enfermedades conocidas con un componente genético y lo relaciona con genes relevantes: OMIM.

Así que, si me he explicado bien, se deberán estar preguntando: ¿deberíamos  olvidarnos del término “ADN basura”?

Ewan Birney, del Insituto Europeo de Bioinformática en Cambridge está convencido de que no es una forma adecuada para designar su función: “Se trataba de una denominación socorrida para describir fenómenos sumamente interesantes que se descubrieron en los años setenta”.

Por otra parte, algunos dudan en que tengamos que eliminar el concepto de “ADN basura” ya que ¿cómo es posible el hecho de que el ser humano necesite el 100% del ADN no codificante?

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Supongo que las cuestiones sobre este tema son numerosas y conforme abramos más puerta más consciente seremos de nuestra ignorancia. Sin embargo, no hay que perder la esperanza porque desde el 2001 con el Proyecto del Genoma Humano pudimos observar la montaña, con el proyecto ENCODE en 2012, fuimos capaces de acercarnos. Con esfuerzo y trabajo seremos capaces de algún día culminar su cima y entender el genoma.

*Este video es de Septiembre de 2012 cuando saltó la noticia a los medios de comunicación.

Ana Luisa Gil Martínez

Un mundo nuevo

Este blog nace del interés de unir ciencia y sociedad. Como estudiante de Bioquímica, no tengo todavia la suficiente “madurez científica” para poder entrar en detalle con ciertos temas. Sin embargo, en mi día a día empiezo a relacionar detalles cotidianos con la ciencia, en mi caso,Image con la Bioquímica. Por esa razón, quiero animar al lector a que también se de cuenta de esos minúsculos detalles que, en parte, pueden producir grandes cambios y ya de paso, a interesarse por la Bioquímica, una rama de la ciencia poco conocida hasta hace unos pocos años.

Espero que se diviertan, y sobretodo, aprendan a mirar el mundo desde otra perspectiva.

Ana Luisa Gil